一位反复腹痛半年的14岁女孩，被确诊为局部晚期结肠癌，而这次患病，也揭开了她与外公、舅舅三代人同患结肠癌的真相——林奇综合征。
这一遗传性疾病正是家族健康危机的“隐形杀手”。
反复腹痛半年
一查竟是晚期肠癌
读初二的子涵最初出现腹痛症状时，家人以为是青春期痛经，用了很多方式缓解，腹痛仍反复出现，逐渐加重至无法平躺，严重影响正常学习和生活，前往当地医院检查，CT提示“右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚”。为进一步明确诊断，子涵在父母陪同下前往北京大学深圳医院就诊。
消化内科医生结合子涵的症状，开具肠镜检查单，检查结果击碎了一家人的侥幸——子涵的肠子被肿瘤堵得严严实实，病理确诊为中分化腺癌。
随后的PET-CT检查结果更为严峻，提示肿瘤周围腹膜及后腹膜多个淋巴结代谢异常，不排除癌细胞转移可能，此时距离子涵首次腹痛不足半年，病情已发展至局部晚期。
反常的发病年龄引起了诊疗团队的高度重视，在病史采集过程中，一条关键线索浮出水面：子涵的外公、舅舅均确诊结肠癌，其中舅舅明确诊断为林奇综合征。这一线索将病因指向了遗传性肿瘤综合征——林奇综合征 。
藏在家族里的“癌症基因”
林奇综合征是一种可引起结直肠癌及其他相关肿瘤的常染色体显性遗传的肿瘤综合征。简单来讲，就是家族中携带了有缺陷的抗癌基因，会代代相传，极大地增加患癌风险。
北京大学深圳医院胃肠外科谢吉艳博士介绍，正常人体细胞内有一套“错配修复系统”，能够及时修复基因复制时出现的错误，防止细胞癌变。而林奇综合征患者因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因缺陷，导致错配修复功能缺失（即dMMR），进而引发微卫星高度不稳定（MSI-H），细胞异常增殖形成肿瘤。
这类患者具有鲜明特点：发病年龄早（多低于50岁），家族多人患癌，以结直肠癌为主，子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝脏、胆囊、上尿道、脑和皮肤等部位肿瘤的发病风险也显著高于普通人群，预后较好。
子涵年仅14岁发病，MSH2、MSH6蛋白表达缺失，基因检测提示MSI-H，结合家族病史，符合林奇综合征的特征。
精准免疫治疗
晚期肿瘤成功“降期”
确诊后，什么治疗方案能让子涵最大获益，成为胃肠外科团队关注的重点。肠癌常规治疗方案中的化疗，会对仍在发育中的子涵造成较大伤害。幸运的是，MSI-H型肠癌作为免疫治疗的“优势人群”，为治疗提供了新的方向。
经胃肠外科、影像科、肿瘤科、病理科等多学科（MDT）会诊，为子涵制定了“免疫治疗+根治性手术”的个性化方案，采用PD-1抑制剂单药免疫治疗，先让肿瘤缩小、降期，再实施根治性手术。
“选择免疫治疗，一是因为其对MSI-H型肠癌有效率远高于化疗，二是毒副作用更低，能最大程度保护子涵的生长发育，三是可降低后续手术难度，提高根治性切除概率。”谢吉艳解释道。
经过两个月的免疫治疗后，复查结果显示，子涵的肿瘤明显缩小，梗阻症状缓解，腹痛消失、大便通畅，已能正常休息。
3小时微创手术
清除癌细胞
“临床缓解不等于病理完全缓解，如果不把病灶彻底切除，残留的癌细胞随时可能卷土重来。”北京大学深圳医院胃肠外科主任吕国庆说。手术切除病灶并清扫周围淋巴结，是降低复发风险的关键。
随后，胃肠外科团队为子涵实施了腹腔镜微创手术，通过五个小孔精准定位肿瘤病灶，切除约20厘米肠段，并清扫30枚淋巴结。由于术前免疫治疗导致局部组织出现水肿和粘连，手术难度较普通肠癌手术更大，团队配合默契，历经3个多小时，终于顺利完成。
术后病理结果令人欣慰：仅黏膜内有少量癌细胞残留，肿瘤中度退缩，清扫的30枚淋巴结均无转移，无血管、神经侵犯，切缘干净。这意味着，子涵的病情从局部晚期成功“降期”，获得了根治性切除。
目前，子涵术后恢复良好，排便功能已完全恢复正常，已回到当地，定期复查肿瘤标志物、腹部CT、肠镜，持续监测肠癌的复发或再发，及其他林奇综合征相关肿瘤的发生。
肠癌如何进行早防早治？
每年4月15日-21日为全国肿瘤防治宣传周，今年主题为“早防早筛早治 同心携手抗癌”，将癌症防控重心从“被动治疗”全面推向“主动预防”。
根据国家癌症中心2024年发布的最新数据，我国每年新增结直肠癌患者约56.2万人，差不多每天就有1100多人确诊；每年因结直肠癌去世的人约25.6万，发病率和死亡率均居全部恶性肿瘤的第3位，是威胁肠胃健康的“隐形杀手”。
吕国庆表示，林奇综合征等遗传性肿瘤并非不治之症，更不是“携带基因就必然患癌”，肠癌虽凶险，但可防、可筛、可治，关键在于早发现。
肠癌如何进行早防早治？吕国庆建议——有家族史者尽早做基因检测：若家族中有多人患结直肠癌、子宫内膜癌等，尤其是年轻患者，建议直系亲属做MMR蛋白检测、微卫星检测及胚系基因测序，明确是否携带致病基因。
提前启动肠镜筛查：肠镜检查是当前国际上公认的结直肠癌筛查“金标准”。林奇综合征等高危人群，筛查年龄需提前至20~25岁，每1～2年要做一次肠镜，远早于普通人群的45岁筛查起点。
关注异常症状，不忽视年轻信号：不要认为肠癌是“老年病”，年轻人出现反复腹痛、便血、大便习惯改变、不明原因消瘦等早期信号，要及时做肠道检查，避免延误病情。
保持健康的生活方式：远离烟酒，改变熬夜、久坐不动的坏习惯，健康饮食，坚持规律运动等。
综合自南方都市报、深圳大件事
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